Синдром дауна ?

Девочки помогите а!! У меня гипертиреоз (заболевание щитовидной железы)в достаточно агресивной форме, усугубившийся на почве беременности (7 недель). Сегодня была у эндокринолога, тетка хорошая, но после консультации возник ряд вопросов...
Она мне рекомендовала сдать анализ на синдром дауна (сказала, что в Санкт-Петербурге его делают в Клинике Отта)
Читала, что это достаточно сложная процедура, действительно ли это необходимо? Или это просто перестраховка?
Слышала, что да или нет все равно не скажут, так есть ли смысл подвергать чадо такой опасности?
На каком сроке делают этот анализ? И насколько дорого это стоит?
И если кто из Питера где еще его делают? Или лучше уж там?
Беременность у меня вторая, с первым ребенком врачи мне всю душу вымотали, диагноз был тот же (как ни странно никуда не делся) но этого анализа мне не предлагали сделать, а только пугали и ругали и настаивали на аборте. Готовлюсь опять пройти через этот ад. Помогитите своими советами и поделитесь опытом.
Спасибо что дочитали, извените что так долго...

Вам, видимо, посоветовали пренатальную дианостику сделать. Это тонкой иглой берут либо кусочек хориона или немного околоплодных вод. Успокойтесь, анализ совсем не страшный. Я делала, это не больно, если врач хорошая, то и не опасно. недавно была тема про амнеоцентез.
Кстати, у нас, если есть показания или направление от врача, то анализ должны делать бесплатно, только за койко-день платишь. Но это в генетической клинике. Этот анализ в большинстве случаев точно говорит наличие или отсутствие генетических болезней.
Вам лучше двойной тест не делать, а сделать сразу скрининг и пренатальную.
Но! Можно от всего отказаться!
Какие анализы сейчас? Какие препараты принимаете?
У меня ТТ был. Сейчас АИТ, эутиреоз.

Что касаемо гормонов щитовидной железы то вот:
ТТГ - 0,07 (0,23-3,4)
Т3свободный - 6,87 (2-6.5)
Т4 свободный - 69,02 (10,2-23,2)
Принимаю Тирозол по 20 мг. Пока все. Обещает снизить до 10 через 10 дней, ну и в динамике гормон надо смотреть. Имеются узлы в железе..
А анализ она так именно описывала.... Только не понятно кто направление должен дать? Гинеколог?

Тирозол - это лучше чем мерказолил. И то хорошо! Узлы у многих есть, это терпимо.
Т4 высоковат сильно, конечно. А АТкТПО сдавали?
Направление мне давала гинеколог. Но меня по другой причине направили. Про то, что и где делать, питерцы, наверное, напишут.
Вот я еще помню, что у меня сильно была нервозность страшная от ТТ, поэтому успокоительное назначали. Типа пустырника и валерьянки, но постоянно.
Врачи любят попугать. Но, вы же первого выносили, значит и со вторым все будет ок. Меня больше пугали невынашиванием, а не генетическими болезнями. Главное, не поддаваться и сразу им сказать, что будете сохранять во что бы то ни стало беременность.
А до беременности ТТ не лечили? Вообще-то сама по себе эта болезнь редко проходит. Я лечила 2 года. Сначала мерказолил, потом комплекс с тироксином. И потом еще два года наблюдали. сейчас АИТ (антитела повышены), узлы, но гормоны в норме, профессор велела сдать все уже после беременности.
Вы двойной тест не делайте, зря деньги будете тратить, все равно на пренатальную отправят. Но это будет позже, где-то недель в 12, но уже сейчас надо заботиться, может, на учет встать к хорошему врачу... Все же болезнь серьезная.
В общем, держитесь!

У мея это заболевание наследственное (от мамы). Начала лечение в 1999 году, но как-то безуспешно... Из гипертиреоза, я резко переходила в гипотиреоз, как-то дозу не могут подобрать, да и с докторами не везло как-то, вроде и платно лечилась и бесплатно, а результата нет. Несколько раз доходила до полной отмены, но всегда рецидив примерно через 8 месяцев. В этот раз дойду до конца. Готова уже и оперироваться, ну не сейчас конечно. Спасибо Вам огромное за поддержку... А еще Вы мне скажите что такое двойной тест? И АТкТПО?

Лично мне Отта ОЧЕНЬ НЕ нравится. Весьма грамотные специалисты в Медико Генетическом Центре (МГЦ) на Тобольской 5. Такая проблема как у вас - это их профиль. Запишитесь на консультацию, к генетику (тел. регистратуры 294-70-00, мне рекомендовали Васильеву И.В.) скорее всего вам для начала предложать сделать более простые тесты и пройти УзИ обследование на выявление маркеров, а не погонят сразу на кардио или амнио центез, как вам предложил ваш врач. Ведь кардио и амнио центез это серьёзные, не безопасные и дорогостоящие анализы, их делаю по реальным показаниям, а не просто подозрениям.

Надеюсь всё это ошибка. Удачи, держите нас в курсе.

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Кордоцентез.

Точно. Чую что что-то не то написала, а что именно не пойму =)

у меня были прилично повышены гормоны щитовидки (не помню правда уже что и как) и были антитела к тиреоглобулину, ну и + узелки на железе. Вроде ничем моя врач не пугала

Не страшно, практически все сдают анализ на сидром Дауна - это двойное скрининг, а потом - тройной. Сама сдавала в июне - заплатила 700 р, вроде - это делается узи сначала, а потом сразу кровь сдается, из вены. Не страшно и не больно. Сдавайте!

Девчонки, подскажите, а что выявляют скринингом? (это когда делается УЗИ на 12-13 неделе и кровь из вены берут). Говорят, что на уродство плода...

Маркеры на различные заболевания, в том числе и на СД. Маркер - это показатель, который может указывать (может, а не точно указывает) на то или иное заболевание. Есть слабые маркеры, есть сильные. Врач смотрит сочетание маркеров и анализирует ситуацию, по результатам может предложить дополнительное обследование.

И мне "Отто" не нравится. мне в беременность неверно анализ поставили на гепетит С. Могу советовать МедДем, я сама там проходила анализы. Это международная клиника с кучей лицензий. Находится на Марата, дом, по-моему, 6... вообщем, от Невского по левой стороне несколько домов.

автор, мне тоже пришлось пройти через анализ амнеосентез назывался т.к. сначала были плохие результаты УЗИ в 12 недель, потом результаты двойного теста... амнеосентез подтвердил наличие синдрома Д. Делают этот анализ после 16-й недели (можно и раньше, но это оптимальныс срок), совершенно не больно, но страшно, после того как забор околоплодных бод сделают прийдется ждать недели 3 результат, но о кол-ве хромосом могут уже сказать через нздзлю. Чтобы небыло осложнений нужно дня 3 , а лучше недельку отлежаться, не нагружать себя и т.д. Удачи вам! Пусть всё будет в порядке с вами и малышом!
(с транслита)

Я живу в Санкт-Петербурге. У меня совсем другая проблема (действительно проблема), но, сходив, в МГЦ на Тобольской сначала записалась на УЗИ к Макееву (отличный специалист). Это стоит 2300 р (была 3 недели назад). ПОсле этого меня записали к генетику (к Васильевой И.Ю.) Она мне действительно очень понравилась. Очень внимательно выслушивает, отвечает на все вопросы. По моим показаниям меня однозначно отправили на хорионбиопсию (было 10,5 недель). Выписала направление в 11 роддом (туда могут взять как платно, так и бесплатно по направлению), но потом сказала, что если у меня есть деньги, то стоит не пожалеть и сходить в Ава-Петер, к кандидату медицинских наук Лебедеву Владимиру Михаиловичу. Сказала, что стоимость примерно 7000 р. Я пошла в Ава-Петер. Девочки, если есть возможность, больше никуда не ходите, только туда и только к нему. Он отличный узист, а кроме того, провел просто блестяще саму операцию После этого ты отдыхаешь 2 часа, в специальной комнате отдыха. Медсестры - невероятно милые, сто раз придут, все спросит. Ты просто себя действительно золотой девочкой ощущаешь. А через день уже и результаты готовы. Кроме того, так как у меня был особый случай (по которому я в 11 роддоме обслуживалась бы бесплатно), то с меня взяли 4950 р. Но поверьте, оно того стоит! Ава-Петер находится на Невском 22/24. Если нужно потом и телефон скину. В Отто мне сказали лучше не ходить. Ах, да, самое радостное для нас, отличная хорионбиоспия! Чего и всем желаю. Прием генетика на Тобольской стоит в первый раз 700р, потом 500 р. Повторное узи (где все записывают тебе на касету) стоит 1500 р. И, главное, все того стоит. ах, да. Порадуйтесь за нас, мы ждем мальчика (все показала хорионбиопсия!) :-)))

Радуемся за вас от всей души!Поздравляю с сыном!Будьте здоровы как мама,так и малыш,растите большими и здоровыми!Маме легкой беременности и легких родов!
Здорово что у вас все хорошо.Я биопсию не делала,не было показаний,но делали 2 УЗИ на Синдром Дауна в 12 недель и в 17,ну и кровь на все маркеры сдавала,переживала немного пока результаты не получила.:)Но у нас все хорошо и сегодня мы отмечаем мааааленький юбилейчик - нам 3 недели,мы уже большие:)
(с транслита)

Девочки а какие условия сдачи гормонов щитовидки и какие нужно сдавать обязательно? То есть если нужно сдавать в определенные дни цикла, то в какие? Были ли случаи у кого-нибудь что на УЗИ узлов не выявлялось, а нарушения в гормонах щитовидки были и это было причиной ненаступления беременности? Какие косвенные признаки у вас при этом были и после того как вы это отрегулировали скоро ли наступила беременность?