Результаты двойного теста - help!

Девочки, успокойте, плз. Сейчас звонила врач из консультации, сказала, что по результатам двойного теста высокий риск синдрома Дауна (цифры не назвала). По Узи Воеводин сказал, что ворониковая зона - 0. У кого-нибудь было, что несмотря на анализ крови потом все не подтвердилось?

спросите про цифры. У меня у знакомой ставили риск 1/70 (очень высокий), родилась замечательная здоровая девочка, только нервная немножко. Мама просто с ума сходила, пока не родила....Все у вас будет хорошо!

Воеводин - очень хороший специалист!!! А во сколько недель вы сдавали тест?

11 недель 4 дня делала узи, Воеводин написал срок 12 недель. На следующий день (11н5д) - сдавала кровь...

У меня был риск 1/117, что даун.Родился здоровый парень.Эти тесты часто ложными оказываются.

Я тоже у генетика была.Сказал, что нужно брать кровь из пуповины.Но срок был 21 неделя и я рисковать не стала (кардиоцентез и т.д.).Не волнуйтесь.Всё будет хорошо.Это ещё не большой риск.

А правда ли, что если в результате двойного теста только один из показателей выходит из нормы, то это признак наследственного заболевания?

неправда.

А если у меня самой снижена функциональная активность белка в крови, то может это привести к сниженному показателю альфафетопротеина по результатам двойного теста?

конечно может. Вы хорошее УЗИ сделайте. А если очень-очень волнуетесь - сходите к генетику и пусть Вам доп.анализы сделают. Я с ума сходила 2 месяца с первого анализа в 11 недель до результатов 2-го - в 19 недель....Нет-нет, а мысль нехорошая в голову влезет...

Да вроде Воеводин хорошо УЗИ делает, я когда про шейную складку спросила, он так уверенно сказал - 0. При этом я еще на кушетке лежала, так что при сомнениях он мог бы и еще раз посмотреть. К генетику записалась на вторник, но нервничаю ужасно, не знаю как эти 4 дня продержаться. Это уже 3-я беременность, первые две - неудачно, к тому же вторая - с патологией :(((

Спасибо Вам за поддержку!

что за сниженная функциональная активность???????
Может быть белка в крови мало( посмотрите цифры общего белка и альбумина по биохимии)- тогда необходимо переходить на белковые коктейли( Думил МАМА плюс, мамил мама,мадонна- последний точно есть в бананемаме)
АФП это другой белок:)
И потом- если он снижен то это не является отклоением от нормы- наоборот, когда он, в совокупности с другими показателями, повышен, тогда и повышен риск...

Это ген MHFTR, другой белок. Там что-то еще связано с фолатным циклом. Биохимия такого, вроде, не выявляет.
В любом случае Гнетецкая сказала, что гипотез много, почему PAPP-A может быть снижен, но она считает, что ответа так и нет :(
По-поводу нормы - гораздо больший риск, если он снижен, а ХГЧ повышен.

нет, результаты оцениваются суммарно, т.е. тока вместе... И ваще, я чё то первый раз слышу про двойной тест- ща, вроде, всем тройной делают- бета хорионический гонадотропин ( бета ХГ), эстриол( или эстрадиол- не помню уже сейчас),альфафетопротеин(афп). И тока при повышении всех 3 показателей можно сделать вывод о наследственной патологии. И еще- информативность теста(более точно сказть есть ли патология)при двукратном исследовании... Не пожалейте денежек, сделайте еще:)
И это не тока за синдром Дауна, в основном за все нарушения со стороны нервной системы( незаращение нервной трубки и всяко такое). Делайте часто УЗИ

Первое. Не паниковать.

В этом форуме десятки беременных слышали от врачей подобные слова о "высокой вероятности" и рожали нормальных детей. Я тоже пережила такой стресс на 2ном тесте. Правда воротничок был не ноль, а наоборот - как быбольше положенного. Мы пока беременные еще, но после 3-ного теста и повтороного узи все предположения были сняты - ттт.

Узисты с полом ребенка ошибаются, не то что с воротниковой зоной.

Не паниковать.
Перепровериться.
Еще раз перепровериться в другом центре.
И никаких слез, бредовых фантазий, стрессов и проблем раньше времени.

Я сейчас ОЧЕНЬ жалею, что вовремя тогда не взяла себя в руки, психовала и истерила... Не повторяйте моих ошибок.

Я стараюсь, просто патология в прошлом, да и гены, отвечающие за развитие невральной трубки не совсем в порядке, как тут не паниковать :(((

В таком случае не паниковать,а идти к генетику на прием. Вам до беременности и сейчас назначали дополнительно фолиевую?Не волнуйтесь- воротник-0-это очень хорошо. Все-таки тесты не так достоверны.В любом случае можно подождать и сделать у того же Воеводина узи попозже,что-бы рассмотреть все органы.И уже дальше решать,делать инвазивную диагностику или нет. Удачи!

Я фолиевую пью уже почти год, практически без перерыва, приличную дозу. И муж тоже пил когда планировали...

Взяла у них результаты анализа.
Высокий риск синдрома Дауна.
Возрастной риск - 1:943
Индивидуальный риск - 1:239
HCGb - концентрация 108,39, медиана 53,96, МоМ 2,01, коррект. МоМ - 2,24
РАРР-А - концентрация 1275,54, медиана 3019,91, МоМ 0,42, коррект. МоМ 0,48.

Девочки, это что значит?

Думаю, что лучше с результатами сходить к генеткам, чтобы они дали ответ. Не уверена, что на форуме смогут помочь!!! Только постарайтесь не нервничать! Я часто слышала, что этот тест вручий очень! А на УЗИ у вас все нормально!!!

Обычно это тест повторяют во втором триместре. Тройной тест во втором триместре считается даже более аккуратным. Не паникуйте, тесты часто ошибаются! Но найдите хорошего генетика для консультации.

Я записалась к Гнитецкой В.А., не знаю, что за генетик, но та, которая делала предыдущее заключение, в отпуске до сентября...

Гнетецкая- одна из лучших. Не переживайте,у Вас все будет хорошо.

Спасибо, будем надеяться. Если бы не этот ген MFHTR, надежды было бы больше :(((

Гнетецкая будет сразу предлагать сделать биопсию хориона и будет еще поторапливать, чтобы в случае чего успеть сделать аборт:((
Мне она не дала НИКАКОФЙ консультации, а только одни запугивания. Мы с мужем ушли от нее в шоке.

Я делала этот тест с первенцем и у меня оказался повышен риск синдрома Дауна. Мне делали анализ околоплодных вод. Потом пришел ответ, что у меня здоровый мальчик.

Впоследствии я прочитала, что этот двойной тест часто врет, при риске синдрома Дауна может показать, что риска нет и наоборот.

Держитесь! Я Вас очень понимаю, сама такое пережила. Сделайте анализ околоплодных вод, по ним точно определят.
(с транслита)

Вообще-то тройной тест надо сдавать с 16 до 19 неделю. 11.5 недель - очень рано для теста, может поэтому такие результаты?

Это был не тройной, а двойной. Разные тесты.

Ну как разные, если пороки смотрят одни и теже. В тройном - Даун синдром, spina bifida и что-то третье - не помню что. Вот как раз с 16 по 19 неделю и не раньше.

А по УЗИ ворот. зону смотрят на 11-12 неделе.

Ну их два теста :) Двойной в 11-13 (УЗИ и Кровь) и тройной в 17 недель. Вот потому и разные :)

Двойной на 11-12 неделе. Тройной на 16-19 нееделе. Оба на пороки развития.

Коментарий от Инвитро:

на сроке беременности 11-12 недель норма HGC - 20000 - 90000 мЕд/мл, на 13-14: 15000 - 60000 мЕд/мл.

РАРР - норма: 11-12 нед.: 0,79 - 4,76; 12-13 нед.: 1,03 - 6,01; 13-14 нед.: 1,47 - 8,54 мЕд/мл.

Единицы измерения в лаборатории Инвитро: мЕд/мл
Альтернативные единицы измерения: Ед/л
Перевод единиц: Ед/л = мЕд/мл

Риск синдрома дауна повышается если HGC повышен, а РАРР-А понижен.

Позвоните своей ненормальной врачихе и спрсите, в каких единицах измеряется концентрация этих гормонов в лаборатории. которая предоставила резульаты. Она обязана вам дать ВСЕ объяснения касательно результатов, прежде чем пугать вас Дауном.
И еще: в лаборатории запросто могли перепутать кровь. Такое случается на каждом шагу!

Спасибо всем за поддержку. Были вчера у Гнетецкой, она рекомендовала подождать до 16-й недели и сделать амниоцентез. Причем делать его в любом случае, учитывая наш анамнез. В результате мы с мужем решили сделать биопсию хориона, потому что полтора месяца ожиданий не выдержали бы. На этой неделе должен быть результат... Держим кулаки @@@@@@@@@@@

Я за вас зажала кулаки! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Пусть все будет ХОРОШО!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

спасибо!!!

и я держу...

Извините за анонимность. А делать биопсию хориона вам больно было?

Я ниже ответила :)

Удачи!!!

Иришка,привет!И тут мы с тобой встретились!И я держу за тебя кулачки!!!!И прошу,чтобы подержали за меня!!!У ребёночка воротничковая зона на верхней границе нормы 2,6 на 13 нед.и 2 дня.Завтра будет готов анализ крови.Я тоже очень переживаю!!!!

Автор, не переживайте так.У меня были тоже очень плохие результаты двойного теста, при очень хорошем УЗИ, делала я его на 16 неделе.
АФП был в 2 с лишним раза выше верхней границы нормы, ХГЧ -норма.Отправили к генетикам в ЦПСиР, они предложили амнио, я отказалась.Тогда сказали ждать УЗИ в 24 недели, такие результаты двойного теста видимо связаны с совместимостью с мужем, мы по HLA совпадаем по 2 группам.В итоге на 24 неделях все было ок на УЗИ.Сейчас нам уже 1,9 месяцев,все хорошо.
Удачи, я держу за вас кулачки@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Натуля,спасибо огромное за кулачки!!!Надеюсь,что анализ крови у меня будет хороший!!!!

Викуля, держу за тебя кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Пусть все будет хорошо!!!

Спасибо,Иришка!!!И тебе хороших анализов!!!!!Напиши потом!

У меня завтра результаты биопсии хориона. Было ВП 3мм на 10.5 нед, 3,1 вчера - 13 нед.
Держите, девульки, и за меня кулаки.

И за тебя держим!!!!Надо друг друга поддерживать@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!!!!

Держим! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Нашли мозаицизм плаценты. Причем 45, 46, 47 хромосом. В 22 недели кордоцентез. В общем, ничего хорошего. Ждем. Вот так бывает. Ответов не надо

Держу за всех девочек кулачки@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Отпишитесь пожалуйста,как у вас все прошло.
Удачи всем!

Иришка!Как дела у тебя???
У нас с анализом всё нормально.На следующее УЗИ 23 августа!Пиши как у тебя??

Привет, Викуся, поздравляю с хорошими анализами. Мы пока в ожидании. Сегодня должен был быть результат биопсии хориона. Он, в приниципе, есть, но у них не все получилось и поэтому 99% гарантии что патологии нет, они дать не могут. Будут еще одним методом смотреть, результат на следующей неделе (если получится). Но прогнозы скорее позитивные. Так что кулачки мне еще понадобятся...

Иришка,держу кулачки!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Но думаю,что всё у вас там нормально!!!Тебе ещё пол ребёночка не предположили?У нас сыночек!

Советую перепроверить в другом месте! У моих знакомых в консультации провели анализ, сказали, что синдром дауна у ребенка. Я ее направила к врачу, у которой рожала - все нормально, родился здоровый малыш. От всей души и Вам желаю, чтобы все было хорошо!

Как можно перепроверить кариотип:-O?Биопсия дает 100% ответ.

Бывает, что клетки уже в забранном материале как-то не так делятся, отчего возникают поломки в хромосомах. Кароче, назначают кордо и контроль пороков в 22 недели.

А разве при биопсии хориона они должны делиться? Я думала, это только при амниоцентезе, поэтому его так долго и делают. А при биопсии уже готовые клетки смотрят :-/

Не знаю. Врач так объяснила. 45Х0 в культуре не нашли, хотя в первичном анализе были. В общем, сложная это наука...

я имела ввиду анализ крови. Про другие я, честно говоря, не знала.

Девочки, у нас по генетике все нормально. Большое спасибо всем за кулачки!

Ура! Поздравляю!!!!!

Очень за Вас рада!!!

Ура!!!!!!!!!!!!!! :) Спасибо, что накписали тут, а то я все волновалась о результате :)

Спасибо за поддержку!

Ура!!! Искренне за Вас рада!

спасибо :)

Биопсию хориона делать больно?

Мне делали под общим наркозом, чтобы я случайно не дернулась. К тому же тонус небольшой был, после наркоза он послабже стал. Наркоз был очень короткий, минут на 5, потому что сама процедура достаточно быстрая. Поэтому было небольно :)))
В следующие два дня в животе как бы тяжесть была, еще тяжело была вставать с кровати, я пила ношпу. Потом все отпустило, но я на всякий случай неделю лежала.

Иришка,привет!Ну Слава Богу!Всё хорошо!!!А пол ещё не видно?Когда на след.УЗИ тебе?

Приветик, Викуся, пол на Узи еще не видно, в следующий раз идти в 21-22 недели. Тройной тест я, скорее всего, делать не буду, чтобы не нервничать лишний раз. С генетиком на эту тему еще посоветуюсь.
Нам, правда, пол после биопсии сказали (это уже точно), но мы пока с мужем партизаним на эту тему, попозже скажу :)) Все равно еще хожу трясусь (тьфу-тьфу-тьфу, чтобы больше никаких осложнений и потрясений не было).

Вышла на этой неделе на работу, после 2-х месячного больничного :)