Люди, помогите! Высокий риска синдрома Дауна.

ТОлько что узнала результаты скрининга: анализа крови. Выявили высокий риск синдрома Дауна на сроке 11 недель. Сейчас срок-15 недель. Послали в 27 роддом в пренатальный центр на консультацию. А там принимают аж только 10 января. И как мне жить с этим??? Реву безостановочно. Люди, помогите, подскажите, где ещё можно пройти консультацию генетика? Какие специальные исследования нужны? Какой лучше ультразвук? На всё, про всё-один день перед праздниками. Завтра хочу пройти все необходимые исследования. Где? В каком центре? Может, кто-то сталкивался, помогите,

для начала , успокойтесь ! Какой риск ? На основании чего? Только двойного тэста ? Что делали : анализ крови , шейную складку мерили ?Сколько Вам лет? Если шейная складка меньше 3мм. НЕ паникуйте . Пройдёте 3-й тэст в 15-21 неделю и контрольное УЗИ в 18-20 недель , там всё будет понятнее . И даже после ( если результаты не очень) не надо расстраиваться , после конс. с генетиком , делается амниоцентэз , там всё ясно. У меня тоже 2-й тэст был НЕ очень (шейная складка была хорошая ) , а вот показатели крови- занижены , тоже панику навели ( мне очень много лет ;-) ) После 3-го тэста , всё успокоилось. Принцесса моя , вон в кроватке разговаривает :-)

Спасибо за добрые слова. Шейная складка в 11 недель-2 мм. Высокий риск по анализу крови. Мне-36 лет. Я, к сожелению, не знаю параметров (по крови), соответствующих норме. Может быть где-то можно посмотреть?

Складка внорме ! Не расстраивайтесь , я немного Вас по старше , изменения норм по крови , скорее всего из-за возраста . Вы не напишите , какой расчет 1: ко скольки Вам дал комьпютер . Просто врачи перестраховываются и наводят панику. У нас было 1:365 - это был хороший результат для моего возраста . Помните , всё относительно , это всего лишь статистика. Тоже ревела...:-)

Так более чем хороший, если я правильно понимаю. У меня возрастной риск-1:265. А мой индивидуальный-1:97.

Ваш результат тоже НЕ плохой , посмотрела свой талмуд : 35лет-1:364 36лет-1:307 37лет-1:242 В нашем случае это и был индивидуальный показатель

Какие у вас значения? Пишите - разберёмся.

НСGb: 31.35; 57.22; 0.55; 0.67; PAPP-A 451.68; 2716.7; 0.17; 0.21; Всё честно списала с анализа.

Да.... Это не результат - это шифровка из центра. Тут вряд ли кто-то что-то понять сможет, это вам в ЖК сделали? У меня чётко написано сначала значение, потом, например 0,92МоМ. А тут...???

HCGb: Концентрация-31,35; Медиана-57,22; Мом-0,55; Коррект.МоМ-0,67. PPAP-A: Концентрация-451,68; Медиана-2716,7; МоМ-0,17; Коррект.МоМ-0,21. Извините, это я сглупила. Торопилась. Сейчас всё точно написала.

Понятно, надо на корректированный МоМ смотреть. PAPP действительно низкий, но тут есть девушка, у которой было 0,2 МОМ - а потом отличный тройной и всё нормально. А вот ХГЧ при Сидроме Дауна должен быть повышен, в сочетании с низким PAPP, а у вас понижен, причём не катастрофично, до 0,5 MOM отклонение допускается. Трудно что-то говорить в данном случае, конечно, надо к генетику идти, вы только постарайтесь успокоиться пока. Тут довольно часто заводятся подобные топы и потом у всех всё оказывается нормально. Почитайте вот здесь много информации http://www.cironline.ru/guzov/tr_scr_n.htmll

да, это я. у меня 0,2 мом был папп в двух разных лабах, а ХГЧ в норме, не понижен и не повышен. а вот тройной у меня ну не знаю - на выставку наверное надо. там риски очень низкие, ну просто совсем. все значения гормонов около 1 мом.

Я сегодня была в медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, д1 (каширка). Вот телефоны регистратуры 324-87-72, 324-18-56, 324-31-57. Вот сайт в инете www.medgen.ru Врач сказала, что при параметре воротниковой зоны больше 2,5 можно говорить еще о чем-то. ХГЧ риск у меня 1:121.

Это мой пост Второго анонима, прошу прощения, что навожу путаницу :)

Спасибо Вам большое. Пытаюсь дозвониться.

Мне врач моя в обе беременности говорила, что главное здесь УЗИ. Если УЗИ Вам показало что шейная складка до 3 мм, то всё нормально.

Отставить реветь!!! Меня тоже сегодня таким анализом плохим с утра огорошили. Уже метнулась к генетику. У тебя не эко случайно?

Нет:-) А куда метнулись?

а если ЭКО? мне поставили риск 1:89 и только по ТВП на сроке 11,5 недель. ТВП был 2,3, нос 2см. Эко как то влияет? кровь не брали. завтра пойду на повторное узи 16 недель. тоже трясусь все это время. 30 лет, на момент родов 31 будет, мужу 32. Ответьте плиз.

Кто ж вам такое поставил-то? Нос нормальный,только это мм, а ТВП допускается до 3 мм, 2,3 совершенно не критично, врачи начинают волноваться, если больше 2,5. А у вас вообще практически нормально всё.

наши генетики расчитали. да я сама умом понимаю, но в сердце страх все равно закрался.... незнаю, что завтра скажут мне....

Вам надо плюс к УЗИ сдать нормальный тройной тест в нормальном месте, в 16 недель как раз самое время. По УЗИ они вряд ли увидят в 16 недель что-то новое, если на 12-ой никаких патологий не было. Бегите от таких генетиков. Вы в Москве?

к сожелению нет и даже не в России. Как то у нас с этим не очень видать развито, хотя и медико-генетический центр. может в этот раз кровь возьмут или сразу амнио предложат.

Никаких на данный момент причин для амнио нет, требуйте что бы кровь взяли. Ещё не хватало после ЭКО беспричинно рисковать.

Спасибо Joan за ответы, а то все в себе держу, свихнуться можно. хорошо что есть интернет, где больше узнаешь, чем у врачей. я не говорила им про ЭКО, но завтра видимо придется сказать.

Держитесь! Обязательно сдайте хотя бы ХГЧ и АФП.

Скажите обязательно, экошную Б. берегут особенно и не будут (не должны) особо настаивать на инвазивной диагностике, все же там риск выкидыша есть, хоть и маленький.

Я читала, что при ЭКО могут быть отклонения в показателях (анализа!!!, а на самом деле все в порядке). Попробуйте позвонить своему экошному врачу, спросите. Они наверяка с таким часто сталкиваются. Удачи!

Глупости все это, ЭКОшная беременность от обычной отличается, только способом ее достижения, все остальное происходит точно так же

Ну Вы, наверно, как минимум врач-генетик, если так уверенно отвечаете. Я просто написала то, о чем в Интернете читала, когда меня саму эта тема волновала. Вот, например, первая попавшаяся сейчас ссылка, уверена, если покопаться, найдется еще куча. http://laboratory.rusmedserv.com/gorm/prenatal/algoritm/

У меня как минимум 5 попыток ЭКО за плечами и уж если я в чем разбираюсь так в этих вопросах, меньше читайте глупостей об ЭКО

Ой, не хочу спорить :) да и вообще я не против ЭКО, просто читала что такое бывает. Удачи Вам!

Об ЭКО столько г... пишут, что лучше не заморачиваться

Давайте уточню, что я имела ввиду. Совсем не то, что после ЭКО рождаются дети с синдромом Дауна, а то, что могут быть отклонения в анализах, хотя на самом деле все в порядке. Автору топика удачи и кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@22

Я ничего на эту тему не знаю, но в ЦИРе, например, перед скринингом заполняется лист с данными, типа анкеты, туда заноситься срок, возраст, вес, результаты 12-недельного УЗИ и если было ЭКО, то это там отмечается отдельно, заначит всё же имеет какое-то значение.

Мне сейчас тоже во всех бланках пишут о 5-ти попытках ЭКО, хотя забеременела самостоятельно и скажите после этого имеет это какое-то значение или нет

Обязательно скажите про ЭКО. Мне генетик так и объяснила, что мы экошники имеем очень мощную гормональную поддержку, которая влияет на результаты ХГЧ. А все эти скрининги не учитывают особенности эко и только сейчас формируется информационная база по экошницам (скрининг результаты). У меня с самого начала был очень высокий ХГЧ, думали двойня прижилась, а оказался один мась. Также, когда упали в протоколе гармоны, была очень мощная прогестероновая поддержка. Так что не волнуйтесь, все будет оки :)

сталкивались, только не по крови, а по ТВП. Советую отправиться на Опарина, когда его откроют. Трудно сказать, я не генетик, но возможно, направят на амнио (кариотипирование - определяют набор хромосом). Ничего страшного. Правда там недешево, говорят в ЦПСиР дешевле..о! кстати, они же вроде не закрыты!!! можно туда сходить. Можно в Сеченовку, но у меня от них очень негативное впечатление - не разбираясь особо, посылали на аборт да еще кричали, когда отказалась. Не паникуйте, это главное, тк эти тесты - лишь маркеры!!! Это не 100% показатель!!!! Я успела на биопсию хориона, и как ни странно , все ок. Хотя РАРР был отвратительный. Потом тройной тест в 18-20 нед и УЗИ - и у меня в пузе толкается абсолютно нормальный пацан...А сколько нервов было потрачено. Я все делала на Опарина, у них оч правильный подход - никаких абортов и паники, пока не подтвердится все на 100%!!! фуф...понаписала...все будет хорошо, такое очень редко подтверждается :)))

Спасибо вам огромное.

ерунда :))) еще раз повторю, не слушайте врачей, которые сразу ставят приговор или паникуют, это от недостатка знаний и мозгов )))))

а сколько у Вас был папп? в мом если помните?

честно, я не разбираюсь в Мом...тут у меня много значений, если брать скорректированный, то РАРР-А 1,58. ...а если смотреть соотношение, то риск Дауна 1:5..и Эдвардса такой же.

Ну я просто себя узнаю - 2 недели назад такой же кошмар был:) У нас показатели были 1:90 на СД, пересдали тест еще раз - никаких отклонений. Вам действительно, нужно сдать тройной тест и поехать к хорошему генетику. Мы были на Севастопольском в центре планирования - у Мамаевой. Очень толковый и грамотный человечек. И позже сделать УЗИ у хорошего врача. Не волнуйтесь, ради Бога! Я тоже рыдала - потом пузо дергало. Спасибо тут девочки успокаивали меня рыдающую))). Дай Вам Бог чтобы все обошлось!

в 27 роддом не стОит идти. там будут предлагать амниоцентез и кроме узи у них нет никакой диагностики.

А какие ещё исследования нужны, кроме УЗИ? А на амниоцентез-не стоит соглашаться? Я сегодня иду в ЦИР, к генетику, к Захаровой, если кто знает. Это единственное место, куда удалось попасть до праздников. Может кто знает, это центр, внушающий доверие? Исследования все пока, видимо, откладываются до 10 января.

Цир-очень уважаемая организация. Амнио - все же эмоционально очень травматичное исследование. И лежать надо после него 3 дня. И риск выкидыша, хоть и небольшой. Мне моя врач не советовала его делать без "набора" тревожных результатов.

да никаких, собственно. просто я думала что там будет консультация хорошего акушера, или генетика. но ничего этого мне не предложили:( Захарова вроде не гонит никого на амнио... Попробуйте еще в цпсир сходить или на опарина. удачи!

Мне ставили синдром эдвардса(хуже дауна)Норма 1:6000 а у меня 1:171.Представляете????? Отказалась я от амнио....и пошла сделала узи к воеводину.Он мне сказал, что всё ок. и после его слов я успокоилась на 100%.Мне ещё с гинекологом повезло - успокоила и сказала, что при такой плаценте как у меня гармоны могут шалить от сюжа и результат не верный.Щаз чудо сопит на руках - 4 месяца уже нам. (правда скрининг недель в 16 делала, а узи в 22 примерно.)

В Москве, в Сеченове

Подождите реветь. Скрининг - это только вероятность, но совсем не утверждение факта. Вы УЗИ делали в 11-13 недель? Всё нормально было - воротник, носовые косточки? На сроке 15 недель бежать куда-то сломя голову смысла нет. УЗИ можете сделать у хорошего УЗИста, сходить к генетику можно в ЦПСир на Севастопольский или на Опарина. Всё равно вам скажут сдать ещё и тройной тест в 16 недель, и только потом можно принимать решения - понадобяться ли инвазивные методы. Амнио делают до 20-ти недель. Ещё совсем ничего не ясно.

Про носовые косточки информации нет.

Тесты показывают лишь вероятность, это не приговор. Я тоже проходила высокий риск с двойным тестом. Есть несколько составляющих:1 воротниковая складка (ваша хорошая) 2. двойной тест ( ваш плохой) 3. тройной тест 4. генетическое узи на 20-24 неделе (лучше в 22 или около того) 5. на 24 неделе сдать эстериол 6. далее смотреть показания КТГ и доплера. Это если вы не настроены на амнио. Как мне сказала генетик, считает все программа. И если бы не возраст, риск бы не ставили. У вас видимо тот же случай. Даун как вам выше написали, бывает (или не бывает) при низком ПАПП и высоком ХГЧ. При моем низком ПАППе сказали, что это скорее симптом будущих проблем с гестозом или фето-плацентарной недостаточностью. Сейчас расхлебываю второе. Двойной тест сам по себе дает крайне малую вероятность правильного толкования. Не плачьте. Запишитесь к генетикам на узи (Москворечье,д.1),телефон на их сайте, вам его дали. Я делала у Белковской. Очень вьедливая, но доброжелательная дама. Удачи. Если бы вы знали, сколько нас тут таких с плохим двойным:)

Вы делали узи там? только я узнавала - узи там делает акушер-гинеколог, я делала там в 25 недель. а то что папп симптом проблем с плацентой, это они сказали? что-то я об этом не слышала...

Да,там на 21 неделе. Через месяц еще пойду. У Белковской бейджик был "пренатолог". Что Папп показывает вероятность проблем с плацентой или гестозом сказала генетик (оттуда, принимает еще в Арт-меде и в 27 р/д - Окунева) и моя врач - специалист по невынашиванию. Кстати, узи у них - 500 р. и консультация генетика бесплатно. А вообще,честно говоря, вся эта медицинская возня напоминает мне гадание на кофейной гуще с применением киселя - нет у них гарантированно достоверных методов, кроме амнио, чтобы точно выяснить что там в утробе сидит. И узи-маркеры (ну там ушки-пальчики)не гарантия, как выяснилось. Белковская сказала, что придраться можно ко всему, но с моим узи - она бы придираться не стала. тут же рассказала историю из практики, когда с идеальным узи был печальный результат. Генетик же опять завела песню про амнио. Ко мне из-за возраста повышенные требования, увы. Вобщем, я решила, что статистику они как-нить без меня соберут. Не готова я приносить жертвы на алтарь науки. Лучше пойду свечку поставлю:)

да насчет цены я знаю делала ж там:) ну то что гадание - да, мне то же самое генетик сказала. у них в Сеченовке недавно женщина родила с идеальными анализами и узи соответственно. ну по моему узи она сказала - все ок, а что там на самом деле - роды покажут. ну вот ПАПП у меня тока подвел, все остальные анализы в норме, не знаю, и возраст вроде не критический. поэтому на амнио не пошла. не знаю правильно или нет.

Эх, как я вас понимаю...

Успокойтесь, пожалуйста! Я сама прошла через это три месяца назад. Этот анализ совсем ни о чем не говорит. Там написано: положительный результат не исключает рождение здорового ребенка, отрицательный не исключае дауна (может и наоборот, но какая разница!) Спрашивается: на хрена его вообще тогда делать? А на форуме каком-то у генетика женщина спрашивала: почему все анализы были в норме, а родился даун? Где здесь смысл? Я отказалась от амнио (это прокол вроде бы) когда поняла, что не смогу в любом случае прерывать, тогда спрашивается зачем рисковать, т.к. в 27 р/д мне пять раз сказали о 2% выкидышах после этой процедуры. Теперь живу себе спокойно и врача (в ж/к) особо не слушаю. Побыстрее Вам пережить это все.

Прошу прощения, даже ветку перечитывать не стала :). Автор, успокойтесь! Все скриннинги дают только ВЕРОЯТНОСТЬ рождения ребенка с СД. Ничего подобного они НЕ гарантируют. Теперь у Вас две дороги: 1. Проконсультироваться у генетика, сдать тройной тест (если еще останется желание), сдать на кариотип свой и супруга, и принять решение надо ли Вам пойти дальше и сделать инвазивный анализ или же успокоиться и продолжать Б. 2. Амниоцентез. Только сделав инвазивный анализ можно узнать на 100% здоров ли Ваш малыш. Риск инфекции есть, но это как говорят, больше человеческий фактор, чем сама технология анализа. У меня был риск по двойному тесту 1:113, сделала амниоцентез, все хорошо, ждем рождения малыша уже скоро. У моей подруги тоже самое, правда она сделала кордоцентез, тоже все хорошо, малышу уже пол годика. Лично моё мнение - НЕ доверять ни одному тресту-тритесту. Главное - уверенность в себе и информативность по данному вопросу. Но если в семье Вы решили быть уверенными в вопросе здоровья ребенка, то надо сделать амнио и забыть о переживаниях. Ваше спокойствие сейчас дороже всего. Все у Вас хорошо. Желаю легкой беременности, легких родов и здорового малыша! :) НУ, НЕ ВЕРЮ я всем этим тестам!!! (извините, наболело)

ППКС! Автор, Я бы блин эти анализы на синдром Дауна отменила, скольким людям нервы потрепали. Самое интересное, что если у вас ВЫСОКИЙ риск рождения ребенка с СД, то это НЕ означает, что вы его обязательно родите, а если вы не попали в группу с высоким риском, т.е. у вас низкий риск, то вы все равно можете родить ребенка с этим заболеванием. Это ВЕРОЯТНОСТНЫЙ анализ, как лотерея! И никакое УЗИ и никакая кровь не даст вам точного ответа ( и неточного тоже:))) Только забор пуповинной крови (т.е. укол в живот, как его называют в народе) даст точный результат, но есть вероятность выкидыша, т.е. можно потерять вполне здорового ребенка, причем на уже НЕмаленьком сроке. Поэтому я бы на Вашем месте прежде всего успокоилась и настроилась только на хорошее. Ребенок уже живет внутри вас, у него бъется сердце, он уже есть, поймите это и настройтесь на хорошее!

Во-первых прекратите панику.У обоих моих детей воротничек в 11 недель был 3мм.Никто ни о чем ни говорил.Д елала тест на 18 неделях - норма.У детей все нормально старший спцшкола два языка.Не принимайте близко к сердцу сделайте тройной тест экспертное УЗИ наслаждайтесь жизнью с малышом.У многих бывает так надеюсь все будет хорошо.

Спасибо большое. Информации не было никакой. Вот сейчас выискиваю в инете всё возможное. А что такое кордоцентез?

ЭТо забор крови из пуповины, делается на более позднем сроке. Амнио - забор вод. Самый безопасный метод, риск выкидыша 1-2%. На совсем раннем сроке - биопсия хориона. Удачи:)

Даже в голову не берите!Даже амниоцентез не даёт точный ответ.Мне врач рассказала историю из своей практики,когда одну девушку после плохого скрининга заставили сделать амнио.Результат последнего подтвердил синдром Дауна.Тогда ей в 22 недели вызвали иск.роды...Когда взяли все анализы у плода,то выяснилось,что был совершенно нормальный ребёнок....

Ужас-(((

не может такого быть, амниоцентнез дает 100% результат, это генный анализ на кариотип...такое могло случиться только если в лаборатории напортачили.Только так.

брехня , амнио даёт 100% результат -)

Такого быть не может. Амнио дает 100% результат!

Такое могло произойти, только если в лаборатории перепутали пробирки.

Девочки, вы не представляете, как вы мне помогли и помогаете словами поддержки, информацией, нужными ссылками. Спасибо вам всем большое. Теперь хотя бы чувствую в себе силы спокойно дожить до окончания праздников, дай бог, сегодняшняя консультация в ЦИРе не огорошит меня сильно. Здоровья вам и вашим деткам, рождённым и ожидаемым.:-)

Представляем:) Нам тоже помогли. Держитесь:)

А если в результатах тройного теста не 1:, а просто 1%?

Значит 1:100.

вот поэтому я и отказалась от скрининга

Девы беременные успокойтесь ровно год назад у меня была такая ж история и кровь была не в норме воротничок 3.1 кажется а в генетическом центре были и с 7 и с 9мм врач генетик мне даж на прокол не посоветовала идти а в итоге я родила здоровую малышку нам уже 7 месяцев