делать ли амниоцентез?

У мужа обнаружили инверсию 10-ой хромосомы, передалось по наследству от отца, но для него это вариант нормы. В связи с этим врач-генетик рекомендует брать на анлиз кровь из пуповины или околоплодные воды. При этом она же говорит, что: "У Вас наверняка все в порядке, но на всякий случай нужно сделать". Результаты скринингов и других анализов идеальны (по словам того же врача, если бы были какие-то нарушения в развитии, то это было бы (возможно) видно и по результатам моих анализов) Вы бы стали делать анализ в таком случае, ведь он далеко не безопасный?

Я бы ни за что не стала делать!!!! Это опасно, а скрининги хорошие!!! Не нужно!!! Это мое мнение конечно, а вам решать )))

Я не разбираюсь во всём этом и совершенно без понятия, что такое инверсия 10-ой хромосомы, но может если и муж и его отец с этим живут, то ничего страшного нет?

А чем эта инверсия грозит? Если муж и отец его с ней нормально живут и скрининги идеальные, наверно не стоит.

может ничем не грозить, если не передастся или передастся в том же виде, что и у мужа (тогда это будет вариантом нормы для ребенка). а может грозить нарушениями развития, и умственными и физическими. говорят, в очень редких случаях, эти нарушения не видны на узи

я бы сначала узнала, во что этот "вариант нормы" у мужа может превратиться? если он вариант нормы у отца мужа, у мужа, то может от только так и передается, а вот если возможны худьшие варианты... в общем, в даннам случае скорее делала бы, чем нет

Господи, девушка, да что ж вы о таком на форуме спрашиваете ?! Вам нужна консультация еще одного генетика не с этой клиники ! Удачи !

если все анализы в порядке - может, не стоит рисковать? Сделайте хорошее узи, подороже, на 22-24 недели

Я бы сделала.

Делать или не делать амнио решать вам. ..Я делала . Он не так уж и опасен . Если это вариант нормы для отца и он здоров. то скорее всего у ребенка все ОК. Но для спокойствия я бы сделала. .

еще подумала сегодня, насколько велика вероятность разводки на деньги... ведь может такое быть? веду беременность в платной клинике

если у мужа и отца есть хромосомный сбой, то вероятность просто разводки можете свести к минимуму

Думаю нет. Они же по результатам ваших анализов советуют. А не из головы берут.

может, проконсультируйтесь ещё в одном месте. А лучше - не в одном. У вас какой срок? Амниоцентез с бухты-барахты... не надо так сразу, посоветуйтесь ещё с врачами

срок - 23-я неделя идет

Уже 23 недели. Какой вобще может бытьразговор идти или нет. Я бы не пошла. Понимаю что страшно - а вдруг что. Но... Муж нормальный. Так почему ребенок должен быть больным? Да риск есть ну и что? Вся жизнь риск. Можно пойди на работу и домой не вернуться. Так может сразу не жить? Нет малыш должен родиться и родится он нормальный. Удачи

+1. так мне генетик и объяснила. куча тех же хромосомных болезней которые не определяют никакими методами. десятки тысяч их. да и вообще любая Б - риск. по большому счету мы не знаем какой ребенок родится. несмотря на узи и проч.

попробуйте проконсультироваться у другого генетика, сделайте узи у хорошего специалиста, если ваши анализы идеальны, возможно и не стоит делать амнио...

и потом-амнио может только показать, передалась ли эта инверсия малышу или нет...есть ли у него отклонения в развитии, амнио не покажет...

да, а вдруг он такой же нормальный как и ваш муж? как врачи будут интерпретировать результаты? и что будут делать по их получении? и что будете делать ВЫ?

Амнио показывает весь расклад хромосом, у меня есть результаты моих анализов.

ну так и будет у ребенка инверсия как у мужа. я насколько поняла, ведь муж здоров? ну и как понять, здоров ли ребенок?

Да все дело в том, что никогда не знаешь через какое поколение что передается и видоизменяется. Сам по себе амниоцентез не так страшен как его малюют. Риск при операции аппендицита тоже 2% (как и у амнио), но однако эта операция считается абсолютно безопасной. Единственное, что у автора срок уже довольно большой, мне амнио делали на 16 неделе, на 23 неделе уже кордоцентез вроде назначают, так как околоплодные воды уже не содержат каких-то важных компонентов. А кордоцентез это уже риск, подтверждаю.

да тут дело не в самой процедуре а в том что непонятно что с результатами делать. ну будет инверсия. но ведь и у мужа она есть. а про амнио: я в Москве. генетик с которой я консультировалась 20 лет делает амнио. ну она сказала что у нее были реальные выкидыши от амнио. и грит я должна назначить так чтобы потом если что объяснить это прокурору. так как можно не только выкидыш получить как последствие можно и матки лишиться. это вмешательство в природу в естественное течение вещей. я не отговариваю ни в коей мере просто это слова врача который сам это делает. за границей, знаю, проще к этому относятся, делают всем. многие б-цы это делают. у нас делают в Москве в 2-3 местах. а на периферии вообще боюсь предположить делают ли. я наблюдаюсь в подмосковной ЖК меня не направляют ни на двойной ни на тройной тесты. какое уж тут амнио.

А если эта инверсия не дай Бог мутирует куда-нибудь? Учитывая все наши прививки, сделанные в раннем детстве, кот. повлияла на генетику и иммунную систему? Я сейчас загрузилась этими прививками, страшно... Уже сложно ребенка родить со всеми этими проблемами, а еще и бороться с медиками придется. А еще я в Италии, не знаю можно ли здесь отказ от прививок написать. Кстати, мне казалось, что вы делали тройной тест, вроде как я вас поздравляла даже :-)

да, сделала дважды. я просто все равно иногда волнуюсь. насчет мутаций - да. не знаю, это врачу решать. и маме.

Не переживайте, все будет хорошо. Тем более, что один ребенок у вас уже есть. Я для себя уже точно решила, что если буду б. в след раз, то никаких скриннингов делать не буду. Мы в этот раз как в первый класс, ничегошеньки не знали, нам этот двойной тест подсунули как кровь сдать. А потом попали как дурачки. В итоге муж настоял на амнио (ну, там еще близкие друзья медики постарались), но я мужа уважаю, понимаю что он тоже должен иметь право на принятие решения, он у меня молодец. Правда, когда он мне задал вопрос готова ли я к воспитанию ребенка не такого как все, и показал пальцем на одного на улице, я не знала что сказать. Поэтому и решилась.

Жанна, а что значит "один ребенок есть"? не поняла:(

Ну в том смысле, что он здоров (я ваш паспорт посмотрела, красивый у вам сынишка:-). Я не специалист, но мне кажется, что если первый без родился здоровеньким, то риск родить второго от тех же родителей должен быть низкий. А может я себя так успокаиваю...

Настя, перечитала свое сочинение :-))) И правда, мою фразу можно истолковать по разному (вот тупица я :-)) Имела ввиду то, что написала вам как ответ!

Насть, а не подскажете, у какого генетика консультировались?

у Зарецкой в Арт-меде.

а кордоцентез - это взятие крови из пуповины?

Да. Через живот иголкой и в пуповину. У меня знакомая девочка делала. Её тоже генетики замучили. Представьте себе она сама медик, но в в свое время прошла курс химиотерапии (облегченный), и поэтому генетики на неё обрушились. Что она пережила не можете представить, в итоге мальчишка родился здоровенький.

Амнио на 100 проц. покажет

Скриннинги не дают точных результатов. Это абсолютная правда. При очень хороших результатах тестов рождаются генетически не здоровые дети (также как и при плохих рез-тах - здоровые). У вас есть только одна дорога: забить и ничего не делать. Или сделать и успокоиться. И ни одна из нас на еве не даст вам уверенность, что именно у вас все будет ок. У каждой свое мнение на ген. исследования. Для вас это серьезно. Извините, что так резко, но задайте себе только один вопрос: "Я с мужем в состоянии растить ребенка с хромосомными патологиями?" И если вы говорите, ок, риск есть, но мы верим и на все готовы, тогда закрывайте эту проблему. Удачи!

У моего мужа в семье родилась больная девочка из-за дефектного гена и передается это по наследству. Еще неизвестно точно по чьей линии этот дефектный ген, если окажется что по линии отца, то значит и у нас может быть. Если подтвердится, я настроена делать амнио, хоть там есть вероятность выкидыша, но иначе это означает - сходить с ума от неизвестности весь оставшийся срок. Я бы на вашем месте сделала. (с транслита)

Я вам очень сочувствую, но тут вопрос следует ставить так, особенно если у вас уже 23 недели, не делать ли амнио, а готовы ли вы делать аборт на 23 неделе, если анализы будут подозрительные?? Мы не делали ни тройной тест, ни возможное после него амнио именно по этой причине, аборт исключался. Это очень сложный выбор, делать или нет, так что думайте на шаг вперёд, да и сколько ошибок врачи делают, обязательно надо перепроверять в другой клинике, если что-то не так, а то посылают на аборты со страшными диазгнозами, мамы отказываются его делать, с ужасом ждут роды, а рождаются совершенно здоровые малыши. Опять же, очень вам сочувствую, желаю огромной удачи и чтобы всё у вас было очень очень хорошо!! (с транслита)