Генетические отклонения - это приговор?

Девушки, помогите советом. Ситуация такова: Очень близкая подруга на 37 неделе родила сына экстренное КС. У малыша обнаружили непроходимость желудочка (была операция)и еще тучу проблем. Но самое главное, врачи говорят, что у него генетические отклонения (якобы). Было узи мозга - мозг в норме, 17 хромосома не подтвердилась. Сейчас ждут ре-та на синдром Мартина Белла (если не ошибаюсь). НО! Генетик сказал, что даже если не подтвердится этот синдром, то их еще более 2-х тысяч. Врачи настоятельно советуют отказываться... Сейчас малышу 4 месяца, рост и вес как у полуторамесячного, не слышит на одно ушко. Не умеет ничего, не фокусирует взгляд, не следит за игрушкой, не держит головку...Ест, спит, даже почти не плачет. Врачи "обещают", что это будет просто "растение". У родителей глубокий стресс и ...мысли отказаться. Не с кем посоветоваться, так ли страшны прогнозы или есть шансы. Врачи отказываются от него, говорят лечение- бесполезная трата денег, генетика не лечится. Помогите не потерять надежу окончательно...

Я мало что понимаю в генетике, но могу рассказать о своем сыне. Улыбаться он начал в 9 месяцев, взгляд фиксировать в 10, да и то ненадолго. Смеяться - в полтора года. Рост и вес отставали все время, ставили 2 степень гипотрофии, и только сейчас начали догонять (нам 2г1мес).В 5 месяцев поставили тугоухость 3 степени (почти глухота), зрение слабое. А сейчас абсолютно очевидно, что ребенок отлично слышит даже шепот и видит прекрасно. Тоже почти не плакал никогда, но зато теперь очень много смеется и этот смех таким счастьем врывается в наши сердца! Кстати, на генетику мы даже не проверялись. Мы просто очень много работаем! Да, мы еще не сидим и не ходим и не говорим и даже голову держим не идеально, НО мы верим, трудимся и добиваемся, Слава Богу!!! А решать конечно родителям, надо быть готовым к тому, что придется ооооочень много заниматься с ребенком, надо свою жизнь положить на это, надо будет делать невозможное. Но я не знаю ни одного случая, когда родители действительно работали с ребенком и ничего не добились. А еще наша массажистка рассказала мне случай про маму ребенка с синдромом Дауна (чистая генетика). Она на каждую службу в церкви носила ребенка ко причастию и в течение 9 лет и у ребенка даже черты лица выровнялись, он стал абсолютно здоровым и нормальным.

http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=3560

Огромное спасибо и за свой пример и за ссылку на статью. Это действительно просто чудо. Распечатала. Вечером обязательно передам подруге,она временно без инета после переезда в новую квартиру.

Не за что! Если что, пишите на мыло и держите, пожалуйста, нас в курсе, как там малыш.

Синдром синдрому рознь, с некоторыми синдромами люди могут вести вполне обычную жизнь. Симптомы, которые Вы описываете, характерны для многих ген. синдромов. Насколько я понимаю, прогнозы врачей неблагоприятные. Ваша подруга должна сама решить, сможет она посвятить ребёнку свою жизнь или нет. И вряд ли её здесь осудят, не каждой такая ноша по силам. Моей дочери ставили ДЦП, а потом оказалось - редкий генетический синдром. Да, проблем много (с весом, ростом, развитием, речью), но сейчас ей 7,5, и она пошла в школу! И я радуюсь каждому проведённому с ней дню. И благодарна её биомаме за то, что она дала ей жизнь.

Очень за вас рада! И надеюсь моей подруге хватит сил и мужества оставить малыша. Хотя проблем в жизни много, как и у большинства... Скажите, а как выявили у вашей дочки этот синдром. Наш генетик говорит "Будем искать дальше". Но если их больше 2 000, как найти? Неужели последовательно сдавать кровь на все подряд? Подругу, её мужа, её первого сына также проверили, но ничего не обнаружили. А еще убивает просто подход врачей. Вместо того, чтобы поддержать мать, что-то посоветовать, ну хоть попробовать помочь,делаю круглые глаза "Как, Вы еще от него не отказались?" Как же так можно...

Ещё как можно.. Прибила бы толстокожих св..ей! Ну, генетика, ну так что? На помойку ребенка? Никто никогда заранее не может стопроцентно сказать - какую динамику даст тот или иной ребенок. Даже при генетике дети бывают очень и очень сохранными. Но вот то, что надо будет колоссально много работать - это правда. Удачи вашей подруги. Очень хочу, чтобы она не бросила своего малыша, и он отплатит ей хорошим развитием и любовью.

Ольга, у меня особая история - я воспитываю Аню не с рождения, а с 5 лет. До 3 лет у неё была замечательная, любящая мама, которая много для неё сделала, но она умерла. Синдром выявили по симптомам только полгода назад. Но самое важное - синдром ведь не лечится, нельзя изменить набор генов и бесполезно огорчаться по этому поводу, а вот проблемы, которые с ним связаны, можно и нужно решать. При ЗПРР - много заниматься с ребёнком, при излишнем весе - соблюдать строгую диету, при пороке сердца - оперировать и т.д.

Очень даже можно. Первое, что я услышала от врачей: "Вы еще молоды, родите другого ребенка". Поддержали, блин. У нас, правда, другие проблемы. И мы с ними практически справились.

"Еще более двух тысяч" синдромов только известных. Из которых относительно просто определимых буквально пригоршня. И все эти известные синдромы, как выразился один наш знакомый невролог, как одна страничка одной из книг королевской библиотеки :). Можно всю жизнь искать эту дефектную хромосому и так ее и не найти. В самом лучшем случае (если обнаружится один из хорошо изученных синдромов) родители узнают, как это называется. Что не будет гарантировать ни того, что это единственная проблема ни четкого представления о прогнозе этого конкретного ребенка. Порядка 80% подобных случаев заканчиваются выводом "что-то генетическое". Врачебные советы родителям о том, как надо, по их мнению, распорядиться судьбой ребенка, не выдерживают никакой критики, конечно.:-|

Девочки, просветите: у меня у близкой подруги у ребенка с 3мес эпилепсия и резкая гипотония, сейчас девочке 1,6, не сидит, не ползает, вообщем сильно отстает. Так первое на что их проверили - так это на генетику. Они делали молекулярно-генетическое обследование (там днк раскручивают), обследование аминокислотного и липидного обмена, на митохондриальную патологию. Ничего не нашли и на этом основание исключили генетический синдром полностью. Но неужели все эти обследования все равно не могут окончательно исключить генетическую патологию? Плз, ответьте, для нас это важно, так как причина до сих пор не найдена, а от этого многое зависит.

Нет, конечно не могут. Могут понять, что из известного на сегодняшний день науке ничего не определяется и перестать искать на этом, поскольку больше нет пока ни знаний ни средств поиска. У меня двое знакомых есть с такими детками - "что-то генетическое", но не более того.

Не понимаю, разве не сразу видно отклонения от нормы при исследовании днк, хромосомного набора? Так как все известные в москве неврологи-эпилептологи и генетики на основании сделанных моей подругой обследований исключают генетику полностью.

Напишите мне в личку.

Наш Димка родился с частичной трисомией 11 пары. Взгляд начал фиксировать месяцев в 8, мешал сильнейший нистагм, до года даже не сидел, зрение - 4 % по заверениям врачей он должен был потерять остаточное годам к 5, глубокая задержка развития… Прогнозы на будущее никто даже не брался делать… Мыслей отказаться не возникало – это же мой самый родной человечек! Но, как я сейчас уже понимаю, нам просто сильно повезло – рядом не было врачей, твердящих в один голос «откажитесь», вы не справитесь, у вас не будет жизни. Такие внушения парализуют мысли человека, повергают его в ступор - ведь СПЕЦИАЛИСТЫ внушают, что принять решение жить с этим – все равно, что подписать приговор своему будущему, будущему своей семьи. Любой нормальный человек впадет в панику… Только в этом году, проходя переосвидетельствование в 6-й больнице, я столкнулась с такими «рекомендациями» и узнала, что по мнению СПЕЦИАЛИСТОВ моя ничегонеподозревающая жизнь – счастливой мамы, работающей, состоявшейся во всех отношениях женщины - оказывается, и не жизнь вовсе, а сплошное мучение… ЖИЗНЬ КАТЕГОРИЧЕСКИ НЕ СОГЛАСНА! Как хорошо, что ТОГДА нам никто не мешал этими истерическими выпадами, и мы не тратили душевные силы на терзания, а сразу занялись реабилитацией ребенка. Совсем скоро – через пару недель Димке исполнится пять лет. Он чудесный, веселый, смешливый, резвый ребенок. Конечно, он «особенный» ребенок. Проблемы не ушли в никуда. Но мы серьезно с ними «поработали» :-) Массажи, ЛФК, педагог по движению сделали свое дело - небольшие особенности походки все еще выдают его проблемы с движением, однако наша няня с трудом догоняет ребенка на прогулке. Нашли хорошего врача, три года усиленного лечения, операция, и вот к 5 годам подняли зрение до 40 %, «уровень общеобразовательной школы». Ежедневные занятия с дефектологами и логопедами и мой «безречевой» ребенок начал говорить – конечно, он коверкает и путает слова, но мы с нетерпением ждем каждого нового слова. Как ждали когда-то первого шага, первого захвата ручкой, первого четкого взгляда… Сейчас у нас уже есть опыт, и мы точно знаем, что это будет! Будет! Просто чуть позже, чем у других :-) Конечно, за каждым из этих предложений стоит масса усилий, труда и переживаний… Но когда Димка бежит мне навстречу, раскинув руки и смеется, я твердо знаю, что самая счастливая женщина на земле, что бы там себе не воображали «специалисты» из 6 ПНД. Вы делаете замечательное дело – поддерживаете ваших друзей. Поддержка – это очень важно среди такого противостояния. Покажите вашим знакомым жизнь особенных деток с другой, «неспециальной» стороны. Они только и слышат, как это может быть плохо, пусть знают, как может быть хорошо. Распечатайте истории, покажите им фотографии «особенных» деток в лучшие моменты их жизни. Я знаю, что это использует в своей работе психологическая поддержка в США – когда специалист приезжает к родителям новорожденного ребенка с синдромом Дауна (или другим – не суть важно), он обязательно захватывает с собой альбом семейных фотографий таких деток. Наглядно людям легче понять, что их дети так же будут бегать, смеяться, справлять дни рождения, целовать маму, радоваться солнышку и морю, что все это у них тоже будет. А значит будет жизнь. Простите, что длинно. Если потребуется, можно взять фотографии из нашего альбома. Удачи вам и вашим друзьям!

Оля, Вы сделали почти невозможное. Вернее, то, что для ребёнка способна сделать только храбрая, сильная, любящая мама. Счастья Вам!!!

Спасибо, мне очень приятно :-) хоть и нескромно :-)А я вот восхищаюсь Вами - мы были поставлены перед фактом, а вы приняли в семью "особенного" ребенка осознанно - это достойно восхищения! :-)

=D> =D> =D>

Спасибо Вам огромное! Вы - большая умничка. Обязательно покажу распечатки подруге. Они, конечно, тоже безумно хотят верить, что все будет хорошо. Мы как можем поддерживаем их. Я сама мама двоих детей. Мысль отдать СВОЕГО ребенка кажется безумной, я не сделала бы этого НИКОГДА. Но у всех свои проблемы, наличие еще 2-х детей в семье, материальные трудности, а более всего, Вы правы абсолютно, постоянный "зудеж" врачей. Вот вчера очередное "светило" подтвердило прогнозы предыдущих врачей... не зная правда, что уже на 8 день массажа и занятий малыш стал удерживать головку в положении лежа и закидывать ножку в попытке повернуться на бочок :-) На данный момент родители настроены на борьбу и работу, но боюсь это только до официального подтверждения диагноза. На них психологически диагноз, написанный на бумаге, действует как приговор.

Не за что! Я очень рада,что родители настроены на борьбу! Вот и первые результаты видны - это здорово! :-) Дай Бог им силп обольше и таких замечательных друзей, способных оказать поддержку в трудную минуту, как Вы!

Я всегда удивляюсь фразе, что врачи советуют оставить ребенка. Их этому в институте учат, или есть в больницах специальные инструкции, что кому советовать? Как это оставить, может сразу усыпить, как котенка? У родителей и так стресс от случившегося. Лучше бы психолога им хорошего им советовали. И осуждать тех родителей, кто отказывается от ребенка, тоже невозможно - они же все равно потом с этим живут, и засыпают, и просыпаются, зная, что где-то он все-таки есть.

К сожалению в нашей стране процедура отказа от ребенка максимально упрощена - две подписи, полчаса и ...все. А вот исправить наделанные глупости бывает крайне тяжело, а то и невозможно. Да еще толпы добрых врачей. Самый "хороший" из них - тот кто вытянул мальчика "с того света" в 7 больнице вчера сказал: "Ну, если Вы так переживаете, то оставьте пока, отказаться и в год не поздно". И это слова женщины-врача, матери! Врачи конечно великие циники по роду професси, но чтоб настолько!!!

Да, я тоже не понимаю этого. Слава Богу, что мне такого никто не сказал, я бы наверное в горло вгрызлась или в глаза ногтями впилась. Интересно, а когда у них самих (у врачей) такое случается, они что, спокойно оставляют?

вы знаете, у меня у знакомых было чтото похожее. экстренное кесарево, только срок поменьше. + когда ребенок был на искуственной вентеляции легких оключили электричество. его везли на обычной скрой в другую больницу. дышал как умел. он здорово отставал от сверстников. и сейчас отстает. но развивается вполне нормально. просто медленно. у него проверяли шейные позвонки - нет ли смещения и уздг (правда не знаю делают ли таким малышам)? что бы исключить родовую травму и плохое кровоснабжение мозга? может все проще - врачи накосячили и сейчас пытаются замять ситуацию?

Ну то, что врачи накосячили, это слабо сказано!!! Ребенок тоже был на ИВЛ, при этом ему поставили трубку не того диаметра и что-то там повредили, но обошлось. Дальше больше, малыша переводят в Филатовку на операцию (запаянный желудочек), где дважды переливают кровь не той группы (вторую вместо первой). Ребенок едва выжил. И вот теперь очередные проблемы с генетикой. Вчера обнаружили, что задета левая сторона - не видит левый глазик и не слышит левое ушко. Врачи сказали- лечению это не подлежит :-( Вот с ужасом ждем 21-го числа и рез-тов анализа на синдром Белла. У меня тоже были сомнения, что эти проблемы не генетика, а "творчество" врачей. Но подружка говорит, генетика к малышу вызвали сразу же после родов, т.е. на 2-й день.

Про эпилепсию. Бывает генетическая она, но тогда она успешно лечится. А в основном тяжелые формы, это органическое повреждение мозга (дисплазия, кровоиздияние, тромб и т.д.)В этих случаях очень тяжело подобрать медикаментозное лечение, но помогает оперативный путь, если, конечно, можно удалить, тот участок, где она имеется.

Ну это вы упростили очень, описали проблему, так сказать кратенько, вобщем. Я об эпилепсии теперь ооочень много чего знаю, можно сказать разбираюсь в тонкостях, но на делитантском, конечно, уровне. У меня у мужа в детстве была эпилепсия, он с 3-х до лет 15 на таблетках был, а потом, после стойкой ремиссии отменили все. И больше это не повторялось. А когда мы ребенка решили завести, то проверяли генетику, не наследственная форма у него была, хотя и прекрасно поддалась лечению (за весь период с 3-х до 15-ти только 5-6 приступов было). Фармокологическому лечению многие формы поддаются, и не обязательно наследственные. Наследственных форм во много раз меньше, чем ненаследственных. Есть, конечно, и фармакорезистентные формы, ну да это отдельная сложная тема.

Да, я тоже столкнулась, но со своей дочкой. И поняла одно, у всех развивается история индивидуально. У нас вот оперативно, то есть можно сказать не повезло. Хотя эпилепсия дрянь еще та, это не поспоришь.

В каком смысле не повезло? Не помогла операция, или не повезло, что ненаследственная форма?

В смысле, делали две операции. А так в итоге все ок. А доктора такого, к сожалению, не знаю. Да и не верю особо в чудо методы.