Хромосомная патология

Прошу откликнуться мамочек, воспитывающих деток с генетическими хромосомными патологиями.

Я думаю, что половина родителей других деток не сдавали кровь на кариотип. У Вас какие проблемы? В чем выражаются?

У дочки выявлена микроделеция 17-й хромосомы - синдром Смит-Мадженис. Проблемы - отставание в физическом развитии, порок сердца, проблемы со сном. При хромосомных патологиях, как уверяют генетики в 100% случаях присутствует интеллектуальная недостаточность. Просто хотелось бы пообщаться с теми, у кого такая же проблема, как идет развитие, особенности, может кто что посоветует в плане развития эффективные методики.

http://lekoteka.ru/bibloogr_osob_.html

Не в 100 вовсе! В 100% детей, отданных в детдом - да. У моей подруги синдром Шерешевского-Тернера (одна Х-хромосома), родителям говорили - идиотка будет, ничего соображать не будет и пр. А сейчас у нее высшее образование, работает по специальности, пишет кандидатскую :)

Так рада за Вашу подругу!!! Знаете, такие истории просто вселяют уверенность в потерявших надежду. Вообще, многие из синдромов, ну кроме Дауна, еще может быть нескольких стали распознаваться совсем недавно. Жили себе люди и жили, списывали, видимо все на родовую травму, как следствие - неврологию. Может быть даже и учились в обычных школах...А сечас копаемся в хромосомах. Мой знакомый педиатр, уже пенсионер, говорит, мол, да что вы этих генетиков слушаете, как была генетика лженаукой, так, мол и осталась. Когда сам столкнулся с этой проблемой, то хочется в это верить...

все двояко, с одной стороны можно забить на генетику и верить что в случае конкретного ребенка будет все хорошо, а с другой стороны - следующие дети - ????? и дети твоего ребенка - ????, как объяснить, что у слышащих родителей рождаются глухие дети, пример 1й ребенок глухой, можно списать на роды и т.д., через 10 лет рожден второй - тоже глухой, тоже списывать на роды и прочее .....
тек что все эти генетические результаты можно проверить только временем.... а жаль...

офф......Я к вам в альбом зашла-такая смешинка у вас растёт весёлая:)

Спасибо Вам за смешинку!!! Анютка и правда чудный ребятенок!

Девочки, а где можно почитать что-то стоящее про деток с синдромом Дауна? - У моей подруги родилась дочка, диагноз - синдром Дауна,девочке всего 2 недели... Мне бы очень хотелось помочь подруге хотя бы информацией. Спасибо.

http://www.nanya.ru/opit/9494
"Маленькие ступени" - очень помогает в развитии даунят http://www.ab.ru/~invsp/al05.html
Интересная статья
http://www.downsideup.org/press/vsemyeibez.html

Спасибо огромное, прочитала с большим интересом!

на английском языке сайт есть очень неплохой - www.downsyn.com, там форум достаточно интересный...

Спасибо! Еще не успела прочиать, но прочту обязательно. (посмотрела ваши фотки - чудная у вас девочка!)

спасибо:)

У меня двоюродная сестра с синдромом Дауна. Если в Москве - есть замечательные организации: "Даунсайд ап" и другие, они очень помогают. Могу узнать информацию, если будет нужно.

Сколько Вашей сестре лет? Если это удобно и возможно, напишите, пожалуйста, чем она занимается, учится ли, принимает ли ее окружающее сообщество. Действительно, это очень важно для родителей, имеющих детей с подобными синдромами. Спасибо.

15 лет, она ходит уже не первый год в специальную школу (Вальдорфскую). Там дети с разными проблемами в умственном развитии. В целом девочка веселая, добрая, страдает главным образом умственное развитие. Недавно была у них, видела ее рисунки - это рисунки примерно 4-летнего ребенка... насчет окружающего сообщества - у них там свое сообщество, т.е. общение с такими же детьми и их родителями, учителями. В принципе, главное в даун-синдроме - это отставание в умственном развитии, но эти дети добры и приветливы, общительны. Они долго и с трудом усваивают новые навыки, но уже усвоив их, выполняют все неукоснительно. Ну и большую поддержку (материальную и моральную) им оказывает Даунсайд-ап, это в Москве, могу адрес узнать. Там много чего, и бесплатная психологическая помощь семьям, и деньги, и путевки...

Да, и, насколько я помню, там и с другими хромосомными патологиями дети были.

А в какую именно школу? Если Вы знаете, название, или где она находится? Есть Вальдорфские, где в основном здоровые ребята (или с небольшими особенностями), и есть, например, школа св.Георгия - совершенно другая вещь.

Да, именно Святого Георгия, насколько я помню. Они сами живут в Текстильщиках, и школа где-то приблизительно в том округе, наземным транспортом добираются. Если нужен адрес, могу узнать.

Спасибо! Координаты шк.св.Георгия у меня есть, просто думала - вдруг что-то еще появилось новое для особых детишек.
Мой незрячий сын, кстати, тоже ходит в вальдорфскую школу, но там ребята самые обыкновенные.

В германии есть театр где актеры -дети с синдромом Дауна. Они не только играют в театре но и в кино. Я была на спектакле , это просто гениально. А еще была акция от бенетон, тоже с Монголоидами( так их называют сдесь)

(с транслита)

В Питере тоже есть такой театр, но там актеры - взрослые с Даун-синдромом.

Где Вы живете и сколько Вашей малышке?У нас растет сын с микроделецией 22 хромосомы

Если Вы спрашиваете меня, то мы живем в Красноярском крае. Нашей малышке 1 год и 2 мес. Что у Вас с микроделецией 22 хромосомы, какие симптомы? Давайте общаться хотя бы через электронную почту, думаю, что мы сможем чем-то друг другу помочь, хотя бы поддержать. Буду рада Вашему сообщению.

можно к Вам присоединиться? Правда, я не знаю, есть ли у нас делеция 22 хромосомы, т.к. анализ ничего не смог показать, но многие симптомы подходят...

У Вас такие чудные детки!!! Прям как близнецы! Кто Вам сказал про генетику? Если ребенок развивается нормально, в плане интеллекта, то не берите ничего в голову, не думайте о плохом. Другие проблемы со здоровьем - можно поправить. Может быть Вы просто зря переживаете.

:) А они и есть близнецы :) Про возможные проблемы с генетикой нам сказал именно генетик. Подозрение на синдром Ди Георга. Что касается развития, то нам ставят ЗПМР и ЗРР. Вот....

Простите, я такая невнимательная :-))) Чисто внешне, они очень похожи на Вас. Насколько я смотрела про хромосомные патологии, у большинства есть сови фенотипические признаки. Диагноз что обоим ставят? Если можно, напишите, когда Ваши детки стали ходить? В чем выражается ЗПМР? Наверняка, они уже умеют хорошо говорить. Я посмотрела Ваш альбом, ну уж очень не похоже, что есть какая-то генетическая проблема. У нас, например, очень сильно идет отставание в развитии. Нам 1 год и 2 мес, мы только начинаем сидеть - по 2-3 мин. самостоятельно, еще совсем не ходим. Мышцы слабые. Не говорим ничего. Мне кажется, что генетики часто перестраховываются. Может быть, это как раз и есть Ваш случай. Дай-то Бог!

Что касается диагноза - то т.к. анализы неинформативны, то и диагноз - под вопросом. Просто уж слишком многое сходится: и расщелина неба, и проблемы с сердцем, что-то еще было (уже просто не вспомню). Насчет развития: мелким почти 4 года, они не говорят (словарный запас - max 5 слов). С пониманием вроде все ок, но это мое мнение (врачи толком ничего не говорят). Ходить начали где-то в полтора года или около того.

Знаете, Аня, у нас похожая ситуация. По симптомам нас отправили на генетические анализы, потом долго что-то там крутили-вертели, сомневались, но в итоге все-таки подтвердили. У нас порок сердца (прооперированный). Что с вашими сердечками? Знаете, я читала в Интернете про педагога, который здорово развивает речь. Она живет в Москве. Ее зовут Августова Ромена Теодоровна. Ее сайт www.romena.ru. Я ей звонила, лично общалась. Она сказала такую вещь, что речевые центры у всех детей развиваются по-разному. А главное для меня она сказала, что возможности человеческого мозга не изучены и потенциал его огромен на самом деле. Если нужно, я могу Вам дать ее телефон. Насколько я поняла, она занимается индивидуально. Если Вас беспокоит развитие речи, попробуйте. А по поводу расщелины неба вы оперировались?

Вот и нас отправили на анализы, но к сожалению, анализы ничего показать не смогли, т.к. и у меня, и у мужа, и у деток эта хромосома одинакова. Т.е. нельзя выявить есть дефект или нет. С сердцем у нас проблема у Валеры (у Славы было ООО, но сейчас все вроде ок). А у Валеры диагноз - на 15 строчек, но все сводится к тому, что у него аномальное расположение артерии. Но пока никаких клинических проявлений проблем, связанных с таким пороком нет, ттт. Поэтому мы сейчас только наблюдаем за общим состоянием. Небо мы делали Валере, но остался маленький дефект. В феврале будем ему доделывать, и сделаем Славе.
Насчет речи - мы сейчас как раз ищем логопеда, так что я рада любой информации о педагогах, специализирующихся именно на развитии речи. Поэтому я с удовольствием пообщаюсь с Роменой Теодоровной.

Вообще-то Ромена Теодоровна, насколько я поняла, звуков не ставит, она не логопед. Занимается с даунятами, ДЦП и подобными детьми. Ее телефон 160-68-62. Попробуйте позвонить. Если что, можете сказать, что рекомендовали знакомые. Потому как меня, когда я ей звонила, она спрашивала, где я взяла ее телефон. Мне телефон прислал администратор ее сайта. Удачи Вам! Будет результат, сообщите, пожалуйста. Может мы тоже к ней съездим на консультацию. Она работает с детьми, начиная с 2-х лет.

про звуки речь и не идет... Их же нет :( Из разговоров с врачами я поняла, что нам нужен не логопед, т.к. исправлять пока нечего, а скорее педагог, который "подтолкнет" ребятню к тому, чтобы они заговорили.
За телефон спасибо. Обязательно позвоню.

Мы тоже звонили Ромене Теодоровне, но она за нас не взялась, потому что у нее очень много работы :(((. Но консультацию по телефону дала, общались больше часа. Очень душевный человек! Телефон тоже дал админ ее сайта, по-моему, это ее племянник. А сайт ее нашли по ее книге, очень рекомендую!

А Вы самостоятельно занимались по ее книге? Мы выписали книгу через интернет-магазин. Ждем. Сколько Вам лет? И почему она за вас не взялась?

Мы сначала книжку прочитали, купили, кстати, в обычном книжном. Потом я поискала в сети и нашла сайт. Написала туда. Ответил админ номером телефона. Позвонили, у Р.Т. не было времени, она перезвонила позднее, поговорили, на тот момент (это было весной, по-моему) у нее не было возможности с нами заниматься, она дала рекомендации, мы выполняли старательно. И примерно в это же время нашли логопеда. Так что в комплексе занимаясь, мы уже делаем успехи.
А диагноз наш - синдром Кабуки. Это очень-очень редкая бяка, на сегодняшний день по сведениям из инета, примерно 200-300 таких людей на планете. Такая вот редкость наша девочка. Анализ не показывает изменений хромосом, потому что изменения очень малы (опять же сведения из сети), то ли отсутствует какой-то малюсенький кусочек, то ли дублируется. Пока нет ясности.

Скажите, пожалуйста, а какие проявления у данного синдрома? И как вам его диагностировали, если такие незначительные изменения в хромосомах? Когда Ваша Анечка начала говорить, ходить? Спасибо заранее за ответ.

Диагностировали нам этот синдром не по анализу хромосомного набора, а по совокупности симптомов, присущих данному синдрому. Очень показательно в этом синдроме лицо - оно напоминает актеров театра Кабуки. Как все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, так и люди с Кабуки тоже очень похожи. Кроме того у нас ряд пороков развития, по которым тоже ставится этот диагноз. Про проявления точно ничего сказать не могу, потому что информация, которую удалось получить только на английском, а я его знаю плохо. :(
Естественно - задержка развития. И физического, и психического. Ходить Анютка начала в два года и три месяца. Говорить еще не может. Вернее, говорит, но понять ее пока еще может только мама. Нарушена координация движений. Очень маленькая она у нас для своих почти пяти лет. Весит чуть больше одиннадцати килограмм.
Но вот буквы знает все. Паззлы собирает легко. Рисует, лепит, поет. Катается на горных лыжах, правда пока еще плохо :). Но впереди еще много времени - научимся всему!

Вы такая молодец! Спасибо Вам за информацию. Для меня это очень важно. Моя Анютка еще маленькая, нам 1 год и 2 мес. только начинает сидеть. К сожалению, при хромосомных патологиях задержка развития присутствует всегда. У нас порок сердца, прооперировались в декабре прошлого года. Речи нет, даже слоги не произносим. Меня жутко беспокоит развитие, поэтому я очень рада, что есть возможность пообщаться с мамами, у которых подобные проблемы.

Я не молодец :), я - группа поддержки, не мама, тетка. Анюткин папа - мой брат. Но мы очень близки с семьей брата, поэтому я принимаю участие в Анюте, по мере сил. Ведь особенно в самом начале родителям нужна мощная поддержка близких, чтобы не сломаться, чтобы не впасть в депрессию. Вот мы и стараемся. А Нюшку люблю очень-очень!! :) Она очень славная, и столько уже пережила.

Тем более. Поддержка родных очень важна, когда ребенок не такой как все. Вы все правильно пишите про депрессию и прочее. Думаю, что с такой проблемой сталкиваются все родители. Наверное, в такой ситуации именно любовь является движущей силой. Особенно тогда, когда ничего нельзя кардинально изменить. А ваша Анечка посещает детский сад? Или она дома с родными?

Ой, забыла сказать. Анюте скоро будет пять лет.

Можно я спрошу... Мы тоже сдавали анализы на делецию 22 хромосомы, но попали в 3%, когда и у родителей, и у детей хромосомы одинаковы, и нельзя выяснить, есть ли делеция или нет. Я многое прочитала по данному вопросу, но так и не могу понять, есть ли у нас проблемы с 22 хромосомой или нет. Можно узнать, какие у Вашего сына проблемы со здоровьем?