AD
Сообщается, что тестирование новорожденных на новом оборудовании медики из города на Неве начнут с февраля 2015 года. Малышей будут проверять в отношении риска таких тяжелых наследственных заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Осуществлять тестирование будут специалисты Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга.
По словам специалистов, новая диагностика, основанная на технологии высокопроизводительного анализа генома, позволяет выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека. Кроме того, она позволяет врачам получить дополнительную информацию о тех мутациях, клиническая значимость которых установлена.
Своевременная генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии является важной проблемой медицины. Раннее выявление таких заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных. До сих пор в России осуществить генетическое исследование можно было только более чем через 30 месяцев после рождения ребенка.
По словам специалистов, новая диагностика, основанная на технологии высокопроизводительного анализа генома, позволяет выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека. Кроме того, она позволяет врачам получить дополнительную информацию о тех мутациях, клиническая значимость которых установлена.
Своевременная генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии является важной проблемой медицины. Раннее выявление таких заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных. До сих пор в России осуществить генетическое исследование можно было только более чем через 30 месяцев после рождения ребенка.