Амниоцентез, кордоцентез
Девы, кто делал инвазивную диагностику без серьезных на то оснований? Поделитесь опытом. Прошу больно тапками не забрасывать.
делали потому что типа просто интересно? или из-за повышенной тревожности? Я бы лучше анализ крови на фетальное ДНК сдала за 30 тыс, чем все это с собой позволила делать
на выявление хромосомных отклонений, набейте в яндексе, почитайте. Его делают в ПМЦ или в Клинике здоровья, сама думаю сдать
спасибо, меня все это уже обошло стороной, но недавно сама мучалась из-за этих дебильных скринингов, чуть не сделала кордо, из-за угрозы в последний момент отказалась. Знала бы я тогда про этот анализ.... Ведь никто из кучи врачей мне не говорил про него. Сколько нервов потрачено.
при ближайшем рассмотрении это хрень полная. даже плохой результат не трактуется как показание к прерыванию, то есть при плохом результате все равно надо переделывать уже инвазивными способами. хороший тоже недостаточно точный. делается долго. делать можно на любом сроке, но чем позже, тем лучше, иначе информативность еще меньше. короче вся его "безопасность" перекрывается всеми остальными нюансами и получается, что смысла в его безопасности и нет никакого. скрининг сделать первый тоже абсолютно безопасно. и вот это какбЭ типа скрининга.
лучше сделать скрининг пораньше, если результаты плохие - то анализ ворсин хориона, при плохом результате (его чуть ли не за один день делают) можно успеть на прерывание раннего срока. если результат скринига хороший, но хочется уверенности, то уже ждать амнио. - это самый безопасный (из инвазивных) и информативный (99,99% вроде) способ получается.
"при ближайшем рассмотрении это хрень полная" - это генетики по поводу этого нового анализа так говорят?
"при плохом результате все равно надо переделывать уже инвазивными способами" - зачем? вроде у этого анализа точность 97-98%, поэтому тест на наличие анеуплоидного кариотипа сможет заменить амниоцентез или взятие ворсин хориона.
обычные скрининги это вообще ни о чем, там не высчитывается\определяется риск плода, а только матери - это мне уже генетик говорил
консультировалась буквально неделю назад. мне было сказано дословно: "плохой результат не является основанием для прерывания беременности, мы переделываем анализ другим методом (естественно предполагается, что инвазивным)". то есть результат недостоверный, нельзя на него опираться ни в случае хорошего, ни в случае плохого. генетики конечно говорить, что это хрень - не будут. дополнительный способ диагностики со своим процентом риска (нулевым конечно же) и с процентом достоверности (самый низкий из всех возможных). вы сами делайте вывод - хрень это или нет. 97% - это между прочим 1:30 риск неправильного ответа. это по синдрому дауна. хотите вы в него попадать? я лично нет. это громадный риск. по некоторым мутациям достоверность еще ниже - 70%, ну это по менее грубым моментам.
по поводу того, что скрининг - это риск матери. вы знаете, это просто фраза, отвлекающая ваше внимание. что, вы думаете риск матери - это фигня что ли? у матери все риски и есть. только от матери зависит, как ее яйцеклетка поделится - с дефектами или нет (если кариотипы обоих родителей нормальные). просто у скринингов информативность низкая, и на него стопроцентов опираться нельзя. так вот и у этого нового метода пренатальной диагностики - тоже низкая. ну выше, чем у скринингов, но просто недостаточная. я не понимаю исследования с вероятностной оценкой результата. 3 процента ошибки - это пипец как много. цифра вроде небольшая, только когда ты в этих 3 процентах сам окажешься, тебе лично будет пофиг - три процента там было, или пятьдесят. именно поэтому хаят скрининги, потому что их вероятности для каждой конкретной женщины совершенно независимо от цифры, будет - либо ты в нее попадаешь, либо не попадаешь. и всё. тут тоже самое либо у тебя правильный результат, либо неправильный. ошибка возможна и в ту и в другую сторону. смысл играть в эту рулетку?
У какого врача консультировались - генетик, гинеколог?
"мы переделываем анализ другим методом" - если речь идет об инвазивном методе, то тогда формулировка должна звучать по-другому - мы предлагаем женщине и т.д..., а не "мы переделываем".
А насчет скринингов - и с нормальными скринингами бывают дети с СД
Кстати, информацию относительно того, где этот новый анализ делают (в смысле обрабатывают), случайно вам не говорили?
вы мне тут что-то доказать пытаетесь?:-) я свое мнение высказала после консультации с гинекологом пмц. это канеш не генетик, но она владеет всей инфой и сказала мне все цифры необходимые и результаты "обкатки" этого анализа в их лаборатории. это не жк-шная гиня, которая о таком только одним ухом слышала. не буду вам говорить конкретно резюме всей беседы, сами сходите и послушайте, если вам интересно.
с учетом того, что мы с мужем по специальности сами близки к статистике, а генетика полностью основана на статистике, то в состоянии сделать личные выводы о том, что такое трехпроцентная вероятность ошибки. и сделать оценку, что она ОГРОМНА. процент ошибки ВЫШЕ, чем вероятность иметь большого ребенка.
вы канеш можете его сделать, только он вам по сути дела ничего абсолютно не скажет. только и всего. также как и скриниги. а ваша последняя фраза про скрининги честно говоря выдает в вас полного дилетанта, вообще в вероятностях ничего не смыслящих.
так насчет того, где анализ делают, не говорили? В Москве или где-то еще? Тут как-то писали о том, что его из Москвы в Гонконг возят, поэтому и интересуюсь
"сами сходите и послушайте, если вам интересно" - я бы послушала, только где?
мне говорили, что лаборатория своя у них и некуда они ничего не отправляют. хотя оговорилась, что некоторые (не они) отправляют за границу. более того, перед тем, как вести платно этот анализ - сделали обкатку и своя статистика у них уже накоплена определенная.
я сходила к гинекологу на первый прием в пмц, точнее в лапино. конечно если вас интересует только генетика, то нужно туда к генетику пойти, он расскажет. позвоните, запишитесь.
сомневаюсь, что те генетики, которые там же и работают, где делают этот анализ, будут мне говорить, что это также достоверно, как и обычные скрининги.
Странно, а какой смысл отправлять за границу, если у нас в Москве делают...
опять же, что вы МНЕ пытаетесь доказать?? конечно генетики этого не говорят. они говорят языком цифр и вероятностей. какие выводы из этих вероятностей делать с учетом вашего отношения к возможным проблемам - это ваше дело. мне нужен МАКСИМАЛЬНО достоверный результат, другой меня не устроит категорически. в моем логически настроенном мозгу процент ошибки в три процента (а комплексно он еще выше) - это соответствует результату "писят на писят", как в анекдоте про блондинку и динозавра - либо встречу, либо нет. я не собираюсь гадать, попаду я в эту вероятность ошибки или не попаду.
я прямым текстом вам скажу, что у них был один подтвержденный случай того, что они этим анализом НЕ ВЫЧИСЛИЛИ грубую хромосомную патологию. в лаборатории написали, что все нормально, а был синдром. вот они ваши три процента и вылезли. если вас устроит три процента ошибки по каким-то причинам, например шанса забеременеть больше не будет, ребенка вы готовы воспитывать больного, и рисковать инвазивкой вы не готовы ну никак - то это анализ для вас. но по мне так в этом случае вообще ничего делать не надо, даже скринингов. уж какой родится, такой родится.
считаю, что если уж во что ввязываться, то уж по полной. странно сделать пол дела, и дальше не делать. не хочешь рожать больного ребенка - приложи максимальные усилия для исключения патологии. к чему эти полумеры?? типа совесть свою очистить. типа я тут чета поделала, авось пронесет?
а, вот нашла, девушка ссылается аж на профессора, который утверждает, что анализ делают в Гонконге)) http://eva.ru/topic/53/3094645.htm?messageId=79761186
для меня это все равно лучше, чем ничего не делать, особенно если к амнио есть противопоказания.
ПС. Ничего никому тут доказать не пытаюсь))
ну если к амнио действительно есть противопоказания весомые, то можно и сделать. хотя опять же смысл? ну придет плохой результат, и что с ним делать?? на основании этого анализа - НЕ ПРЕРЫВАЮТ, он может быть ложно положительным. может он потом обкатается, и станет более информативным просто когда уже достаточное количество статистических данных наберется. сейчас это ооооочень сырой метод.
Рассказываю. Первый скрининг показал высокий риск по СД. Направили к генетику в ЦПСи Р. Там сказали. что сделали поздно, он не подходит по срокам не под первый, не под второй скрининг (спасибо генекологу из жк, но это отдельная тема). Предложили делать инвазивную диагностику из-за возраста. Амниоценоз - 1% риск, делается платно 16500 р.,результат ждать 3 недели; кордоцентез -1,5% риск, делается бесплатно, на более поздних сроках, результат готов за 5 дней.
Делала амнио, писала уже ранее об этом. Скрининги были хорошие, другие основания для процедуры были. Волновалась, но не сильно. Делала в ЦПСиР. Все прошло хорошо и без последствий.
Не хотелось бы говорить какие. Амниоцентез делается только платно. Так как для того, чтобы вырастить детские клетки из вод матери, нужна специальная среда, а она очень дорогая. Кордо можно и бесплатно делать, это же просто анализ крови, только из пуповины. На бесплатное кордо нужно направление из ЖК.
ПОДБОРКА по амнио.
(для себя)
Делать ли амнио "на всякий случай"? Дата: 24.11.10
http://eva.ru/topic/53/2490907.htm
Амниоцентез в 17 роддоме. Дата 25.02.11
http://eva.ru/topic/53/2587116.htm
Девочки, кто уже делал амнио? Дата: 03.04.11
http://eva.ru/topic/53/2626217.htm
1:38 - С.Дауна, что дальше? Дата 16.04.11
http://eva.ru/topic/53/2641916.htm
Амниоцентез" Дата 2011-05-09
http://eva.ru/topic/53/2663367.htm
Генетические проверки - помогите"
http://eva.ru/topic/53/2709072.htm
Синдром Дауна, нужны мнения
http://eva.ru/topic/53/2732143.htm
"Кто делал амнио - когда можно расслабиться?"
http://eva.ru/topic/53/2739336.htm
Если скриннинг в порядке."
http://eva.ru/topic/53/2844064.htm
Высокий риск с.Дауна"
http://eva.ru/topic/53/2876277.htm
Амниоцентез. Откликнитесь кто делал"
http://eva.ru/topic/53/2885815.htm
Амниоцентез- кто делал?"
http://eva.ru/topic/53/2890624.htm
Амнио у Юдиной"
http://eva.ru/topic/53/3062550.htm
Для тех, кто делает биопсию (мой опыт)
http://eva.ru/topic/53/3123458.htm
Дородовая ДНК диагностика
http://eva.ru/topic/53/3133547.htm
